L’eterocromia: il fascino del diverso

Avete mai incontrato qualcuno con gli occhi di due colori diversi? Non è di certo usuale, non è una disfunzione ormonale, ma neanche nulla di spaventoso. Si tratta dell’eterocromia, la caratteristica di possedere occhi di colore differente, un fenomeno che interessa poco più dell’1% della popolazione ed è molto più frequente in animali come cavalli, cani, gatti per una percentuale del 5%. Ma come si origina questa particolare nonché insolita colorazione degli occhi?

A dare il colore agli occhi è la melanina che è responsabile anche della colorazione della pelle. Quando il pigmento è più concentrato, l’occhio tende al marrone; al contrario, in assenza di pigmentazione, l’iride è colorata di verde o di azzurro. Ecco il motivo perché è più probabile che le persone dalla carnagione chiara abbiano gli occhi azzurri!

Un eccesso o una carenza di pigmento nell’iride può originare eterocromia completa, se gli occhi sono di colore differente, o settoriale se una sola porzione dell’iride è colorata diversamente. Le cause sono, nella maggior parte, di tipo genetico e rendono il fenomeno visibile fin dalla nascita. Alcune delle cause sono il chimerismo (fenomeno per il quale un animale possiede molteplici popolazioni cellulari geneticamente diverse tra loro, e quindi con un patrimonio genetico molto variegato rispetto ai normali animali) o malattie ottiche.

Secondo la genetica, gli occhi chiari sono un tratto recessivo, ovvero tende ad essere ereditato meno spesso, al contrario degli occhi scuri che sono un tratto dominante, ovvero è più probabile che venga trasmesso alla progenie. Siete pronti ad un piccolo esperimento di genetica per capire meglio di che colore avrà gli occhi vostro figlio?

Cerchiamo di semplificare il discorso che altrimenti diventerebbe troppo complesso. Possiamo identificare l’individuo con gli occhi scuri semplicemente con AA mentre quello con gli occhi chiari con aa. Le combinazioni possibili sono Aa al 100%. Il figlio nascerà con gli occhi scuri, sempre. Il “tratto genetico” domina su a. E se invece i due genitori avessero occhi scuri del tipo Aa e non AA? I risultati prevedrebbero 75% di occhi scuri (AA e Aa) e 25% di occhi chiari (aa).

Vi è stata utile questa breve lezione di scienze? In realtà, la ricombinazione genetica non è così immediata come sembra: in passato si credeva erroneamente che il colore degli occhi dipendesse da un unico gene, e quindi rispondesse alle leggi appena descritte. In realtà, il colore degli occhi è poligenico, ovvero diversi fattori contribuiscono a determinarlo. La molteplicità di fattori che influenzano il colore degli occhi ne complica il meccanismo e così può portare a volte ad anomalie, come il colore differente degli occhi. Proprio a causa di questa molteplicità di fattori, un figlio non potrà mai avere esattamente lo stesso colore degli occhi di uno dei genitori. Ed ecco perché la trasmissione del tratto “colore degli occhi” è molto più complicata del banale, seppur efficace per capire come funziona la ricombinazione genetica, esempio prima proposto.

Tuttavia, quando l’eterocromia si manifesta dopo la nascita essa può rappresentare un preoccupante campanello d’allarme. È il caso dell’eterocromia di Fuchs, un’infiammazione che rende meno pigmentata l’iride. Generalmente questa forma di uveite colpisce introno ai 30 e i 40 anni e in genere un solo occhio. Con una discreta probabilità, l’infiammazione deriva da altre malattie infettive come la toxoplasmosi e la rosolia, secondo altri è ritenuta una malattia autoimmune, vista la produzione dei cosiddetti “autoanticorpi”, anticorpi in grado di attaccare l’organismo del paziente stesso. Non è ancora, però, chiara la reale eziologia, ovvero un’acclarata causa.

Un’altra malattia che può causare eterocromia è il glaucoma pigmentario che frantuma la pigmentazione dell’iride e la distribuisce  nell’occhio. Assai più raro è il nevo di Ota, una forma di melanoma monoculare che tende a colorare non solo la sclera (la parte bianca dell’occhio) ma anche l’iride più del normale, come se fosse un grosso neo in un occhio!

L’eterocromia, o “fascino del diverso”, ha quindi aspetti da non sottovalutare: un percorso affascinante non solo nella medicina, ma anche nell’estetica!



Andrea Colore