#RareDiseaseDay, il giorno degli invisibili

Silvia D'Amico

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Potremmo definirlo il giorno degli invisibili quello che oggi si celebra in tutto il mondo. Il Rare Disease Day, giunto alla sua nona edizione, ha scelto un giorno “raro” come il 29 febbraio, carico di valore simbolico, per parlare delle migliaia di persone affette da malattie rare, a volte ancora sconosciute. “Unisciti a noi per far sentire la voce delle malattie rare” è lo slogan con cui si propone di coinvolgere il maggior numero di persone possibili per diffondere la conoscenza su queste misteriose patologie e fare sentire questi pazienti “speciali” un po’ meno soli.

Viene definita “rara” una malattia che sia presente nella popolazione in un numero di casi inferiore a 5/10.000. Solo in Italia sono note oltre 6mila patologie classificate come “rare” e ne soffrono circa 670mila persone. Oltre il 25% dei pazienti attende fino a 30 anni perché la sua diagnosi sia, finalmente, confermata. Oltre l’80% delle malattie rare hanno ragione genetica, il restante 20% è da ricondursi a infezioni batteriche o virali. Come non fosse sufficiente, i bambini sono i più colpiti dalle patologie rare nel 50% dei casi.
Dobbiamo pensare alle malattie rare, dunque, come qualcosa di poco conosciuto, poco presente nella società. Ciò causa un susseguirsi di diagnosi sbagliate, tempi lunghi per la formulazione delle stesse, decine di anni trascorsi senza una cura, a soffrire senza una chiara ragione. Complica ulteriormente un quadro già intricato il differenziarsi dei sintomi tra un paziente ed un altro: non esiste uno standard da seguire, non una via certa già tracciata da altri. In molti casi la diagnosi non non riesce a migliorare le cose: i sintomi acquistano un nome, spesso impronunciabile ed altrettanto raro, ma per il 95% delle patologie rare non esistono farmaci approvati che possano rappresentare una soluzione. Infatti,  sebbene la ricerca ci fornisca ogni giorno nuovi strumenti, i pochi casi presenti nella popolazione comportano una poca conoscenza della malattia anche dal semplice punto di vista medico. Purtroppo,la situazione è aggravata dalle poche risorse investite nello sviluppo di terapie che avrebbero un target enormemente ridotto.

Se questo è il triste gioco a cui si sta partecipando, la Giornata delle Malattie Rare vuole cambiare le carte in tavola, vuole far sedere intorno allo stesso tavolo medici, pazienti, ricercatori, aziende farmaceutiche e cittadini comuni. Vuole che guardino in faccia il problema e trovino una soluzione di certo non definitiva, ma comunque utile e migliorativa.

A dare i natali all’iniziativa è EURORDIS, una federazione non governativa di associazioni di malati e singoli  individui guidata dai pazienti  ed attiva nel campo delle malattie rare allo scopo di migliorare le condizioni di vita dei pazienti affetti da patologie rare in tutta Europa. Sul territorio nazionale a raccogliere il testimone è stata  Uniamo FIMR Onlus, la Federazione Italiana Malattie Rare che vuole decisamente mettere al centro dell’intera manifestazione la voce del paziente che ha un ruolo fondamentale nel miglioramento delle proprie condizioni di vita. Infatti, solo raccontando in prima persona quelle che sono le proprie esigenze, ferma restando la necessità di un ascolto produttivo da parte delle istituzioni, può contribuire allo sviluppo di infrastrutture ed al miglioramento dell’accessibilità al farmaco per chi, come lui, soffre di una condizione di malattia del tutto peculiare.

L’ Italia quest’anno vuole essere cassa di risonanza per i bisogni dei malati rari.  Con 170 piazze in oltre 125 città e presenze in ogni Regione questo 29 febbraio saprà far volare alto la voce dei pazienti e, forse, aprirà un ventaglio di nuove possibilità ed un futuro più luminoso.

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